Ils avaient perdu la vue à cause d’une maladie génétique incurable. Ce jeudi 8 octobre, la prestigieuse revue médicale New England Journal of Medicine publie les résultats d’un essai clinique d’optogénétique qui change la donne : six patients aveugles sur dix ont retrouvé une forme de vision grâce à un traitement qui utilise la lumière. Une vision partielle, en noir et blanc, obtenue avec des lunettes spéciales. C’est la première fois que cette stratégie démontre son intérêt chez l’homme.
L’optogénétique, c’est l’idée de commander des cellules avec de la lumière. Le traitement testé, baptisé GS030 et développé par la société française GenSight Biologics, combine deux gestes : une injection dans l’œil, où un virus inoffensif dépose un gène qui fabrique des protéines sensibles à la lumière dans les cellules de la rétine encore intactes, puis des lunettes qui projettent une lumière calibrée pour activer ces protéines. Les cellules détruites par la maladie sont contournées : la rétine réapprend à capter un signal.
Optogénétique : comment la lumière a-t-elle rendu la vue à ces patients ?
L’essai, nommé PIONEER, a réuni dix volontaires à un stade avancé de rétinite pigmentaire. Tous avaient perdu l’essentiel de leur vision. Après le traitement et l’entraînement avec les lunettes, six d’entre eux ont montré une sensibilité accrue à la lumière, et quatre ont amélioré leurs performances lors des tests visuels : localiser une source lumineuse, distinguer des formes.
Une équipe franco-suisse-américaine a mené l’essai : l’Institut de la vision et l’Hôpital national des 15-20 à Paris, l’Institut d’ophtalmologie de Bâle, l’université de Pittsburgh et GenSight. Premier auteur : José-Alain Sahel, le chercheur français qui avait codirigé en 2021 la première démonstration chez un seul patient.
« Aujourd’hui ce domaine de recherche biomédicale est devenu très compétitif. Aux États-Unis, en France, en Suisse, mais aussi en Chine, au Japon… des équipes développent des approches optogénétiques contre cette maladie cécitante », souligne José-Alain Sahel, fondateur de l’Institut de la vision.
L’essai PIONEER a été conduit notamment à l’Hôpital national des 15-20 à Paris, spécialiste des maladies de l’œil.
Qui sont les malades concernés par ce traitement ?
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique irréversible qui détruit progressivement les photorécepteurs, ces cellules de la rétine qui captent la lumière. Elle touche près de deux millions de personnes dans le monde, dont 16 000 en France. Une fois ces cellules disparues, aucun traitement classique ne peut restaurer la vision.
C’est précisément là que l’optogénétique innove : au lieu de réparer les cellules détruites, elle enrôle les cellules survivantes, les cellules ganglionnaires, et leur apprend un nouveau métier. Le traitement ne redonne pas une vision normale. Il offre une perception lumineuse, des contours, une orientation dans l’espace : pour des personnes plongées dans le noir complet, un changement concret au quotidien.
Pourquoi cet essai tombe deux jours après le Nobel de médecine
Lundi 5 octobre, le prix Nobel de médecine a récompensé trois chercheurs, l’Américain Karl Deisseroth et les Allemands Peter Hegemann et Georg Nagel, pour avoir inventé l’optogénétique. Deux jours plus tard, la première grande démonstration clinique de cette technologie paraît dans la plus exigeante des revues médicales.
La France tient une place centrale dans cette histoire. L’Institut de la vision, à Paris, a porté les travaux fondateurs. L’Hôpital des 15-20 a accueilli les patients de l’essai. Et GenSight Biologics, la société qui développe le GS030, est une biotech française cotée à Paris.
La France concentre une partie des équipes mondiales qui travaillent sur l’optogénétique appliquée à la vision.
Ce traitement sera-t-il bientôt disponible ?
L’essai PIONEER est une étude de phase 1/2 : son objectif premier était de vérifier la sécurité du traitement, pas son efficacité à grande échelle. Aucune réaction indésirable grave n’a été attribuée au GS030, mais dix patients, c’est un effectif minuscule, et les améliorations observées restent exploratoires.
GenSight et l’hôpital des 15-20 le disent eux-mêmes : des recherches complémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats encourageants. Chaque étape demandera des années de vérifications avant qu’un ophtalmologue puisse un jour proposer ce traitement. En vingt ans, une protéine d’algue sensible à la lumière est devenue un traitement qui rend une partie de la vue à des aveugles. Les prochains essais diront si cette lueur devient un vrai traitement.